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本书共7章,介绍了新生儿遗传代谢病筛查概论,新生儿遗传代谢病病筛查的组织管理、采血和筛查实验室技术,实验室质量管理、常见遗传代谢病、遗传咨询和产前诊断、新生儿疾病筛查信息管理各方面的内容。
本书共分为十三章,主要内容包括:遗传代谢病总论、氨基酸代谢病、尿素循环障碍、有机酸代谢病、碳水化合物代谢病、线粒体质、溶酶体贮积症等。