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本书以科普风格综述遗传学领域重要科学问题的最新进展，共展开人类基因组计划及后基因组时代的挑战；外显子测序捕获单基因遗传病致病基因；GWAS技术鉴定多基因遗传病易感基因；谈精神疾病发病的遗传因素；线粒体基因组与人类疾病；肿瘤发生的各种遗传学假说；端粒与人类衰老及肿瘤发生等内容。
