本书系统介绍了当前国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。诊断方法包括遗传筛查、实验室诊断(细胞遗传、分子遗传、生物遗传诊断)、风险计算和遗传咨询；临床应用主要包括各系统产前诊断常见的遗传病或先天畸形、基因特性明确而将来可行产前诊断的部分疾病。全书分为三册，本册是上册，包括：基础理论、遗传实验室与辅助检查两部分内容，具体包括：人类基因组学、遗传病基础、线粒体疾病遗传基础等。

本书系统介绍了当前国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。诊断方法包括遗传筛查、实验室诊断(细胞遗传、分子遗传、生物遗传诊断)、风险计算和遗传咨询；临床应用主要包括各系统产前诊断常见的遗传病或先天畸形、基因特性明确而将来可行产前诊断的部分疾病。全书分为三册，本册是下册，包括：耳科遗传性疾病、骨骼系统疾病、结缔组织疾病、遗传性皮肤病、心血管系统疾病等内容。

本书系统介绍了当前国内外最新医学遗传学理论、诊断方法及其临床应用。诊断方法包括遗传筛查、实验室诊断(细胞遗传、分子遗传、生物遗传诊断)、风险计算和遗传咨询；临床应用主要包括各系统产前诊断常见的遗传病或先天畸形、基因特性明确而将来可行产前诊断的部分疾病。全书分为三册，本册是中册，包括：临床遗传咨询，具体包括：染色体病、内分泌系统疾病、遗传性代谢疾病、血液系统遗传性疾病等。