本书主要内容包括遗传咨询概述、遗传咨询检测技术、遗传咨询的临床应用以及遗传咨询伦理、政策及法规几大块，从方方面面介绍遗传咨询的相关知识，理论知识和临床实践并重，凝聚了多位国内外知名专家、学者、遗传咨询师的经验和智慧。

本书由贺林院士为小学生讲解遗传和基因的基本知识。本书由大量的对话构成，院士为小学生讲解了遗传和基因的一般知识，遗传科学的前沿状况。大科学家深入浅出地为孩子们讲解前沿科学，对产业现状进行了描述，是非常难得的小学生科普读物。

本书分常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系和常见出生缺陷的产前诊断规范两篇，其中包括产前诊断实验室人员要求、产前诊断实验室技术标准、产前诊断实验室管理要求、杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范、苯丙酮尿症产前诊断规范、先天性耳聋产前诊断规范等内容。