本书由贺林院士为小学生讲解遗传和基因的基本知识。本书由大量的对话构成，院士为小学生讲解了遗传和基因的一般知识，遗传科学的前沿状况。大科学家深入浅出地为孩子们讲解前沿科学，对产业现状进行了描述，是非常难得的小学生科普读物。
本书分常见出生缺陷产前诊断实验室技术规范体系和常见出生缺陷的产前诊断规范两篇，其中包括产前诊断实验室人员要求、产前诊断实验室技术标准、产前诊断实验室管理要求、杜氏进行性肌营养不良产前诊断规范、苯丙酮尿症产前诊断规范、先天性耳聋产前诊断规范等内容。
