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本书共分6章，包括绪论、遗传学基础、出生缺陷基础、遗传因素与优生、环境因素与优生、实现优生的重要途径——出生缺陷防治。通过对遗传学的基本知识、遗传因素与环境因素对优生的影响、出生缺陷防治的理论及方法等知识的论述。
本书内容包括：遗传的细胞学基础；遗传的分子基础；遗传的基本规律；遗传性疾病；遗传病的诊断、防治与遗传咨询等。
