全书分为四个部分：第一部分“院士风采”，此部分记载了上海市医学遗传学专业曾溢滔、贺林、陈义汉等三位院士对本学科的贡献。第二部分“读经典”，包括“遗传大全”和“遗传疾病”，收录了多位医学遗传学基础研究和临床医学专家撰写的二十余篇科普短文，内容涵盖了医学遗传学的基本理论、学科发展及科学前沿。第三部分“问名医”，是医学遗传学基本常识与临床问题的问答，共收录近七十条来自百姓日常生活的“医学与遗传”相关困扰或难题。第四部分集中列举了医学遗传学的专业名词和理论知识，为更好地理解本书提供辅助支持。